CMR2 - MULTIFOKÁLNÍ RETINOPATIE U PLEMENE COTON DE TULEAR

Multifokální retinopatie (Canine Multifocal Retinopathy - CMR) je autozomálnì recesivní dìdièná choroba zpùsobující poškození epitelu sítnice a vedoucí k poškození centrálního vidìní.

Klinické pøíznaky onemocnìní CMR se velmi podobají pøíznakùm Bestovy choroby u lidí (Best macular dystrophy - BMD). BMD i CMR jsou onemocnìní sítnice zpùsobené mutací v genu VMD2 (Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gene). VMD2 je u lidí i u psù gen pro bestrophin, který je zodpovìdný za správné sestavení pigmentového epitelu sítnice. Mutace v tomto genu zpùsobuje atrofii pigmentového epitelu sítnice a vede k vážnému poškození centrálního vidìní.

U plemena Coton de Tulear byla v souvislosti s onemocnìním CMR identifikována jednobodová zámìna c. 482G>A, jedná se o jinou mutaci než, která byla popsána v souvislosti s onemocnìním CMR u plemen Pyrenejský horský pes, Anglický mastiff a Bulmastiff, bordeauxská doga a jim pøíbuzným plemen viz CMR1. Mutace popsána u plemena Coton de Tulear byla pro odlišení od mutace nalezené u pøedchozích plemen byla pojmenována CMR2. Zámìna guaninu za adenin v pozici 482 exonu 5, zpùsobí zámìnu evoluènì konzervovaného glycinu v kodonu 161 za kyselinu aspartovou (G161D).

Onemocnìní CMR se vìtšinou rozvíjí velmi brzy, ještì pøed ètvrtým mìsícem života štìnìte. Projevuje se podsítnicovou akumulací materiálu, zpùsobující šedivorùžovì zbarvené léze. Tyto léze, podobné puchýøkùm, mají rùznou velikost a tvar a jsou dobøe patrné na obou oèích postižených jedincù. Nìkteré puchýøky na sítnici se mohou ztrácet bez trvalých následkù, jiné vytváøí neodstranitelné jizvièky. I pøes trvalé poškozování sítnice postižených jedincù dochází k úplné ztrátì zraku obvykle až ve vyšším vìku.

Uvedené klinické pøíznaky jsou shodné u vìtšiny plemen, u kterých bylo CMR indentifikováno, u plemene Coton de Tulear jsou èastìji nacházeny léze vážnìjšího charakteru, které pøetrvávají po delší dobu.

CMR je autosomálnì recesivnì dìdièná choroba. Nemoc se tedy projeví u jedincù, kteøí získají mutovaný gen od obou svých rodièù. Tito jedinci jsou oznaèování P/P (positivní / positivní). Pøenašeèi mutovaného genu, oznaèovaní N/P (negativní/ pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodièù a jsou bez klinických pøíznakù. Pøenášejí ovšem nemoc na své potomky. Pøi krytí dvou heterozygotù (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomkù zdravých, 50% potomkù budou pøenašeèi a 25% zdìdí oba geny od svých rodièù mutované a budou tedy postižení chorobou CMR.

Reference:
Karina E. Guziewicz, Barbara Zangerl, Sarah J. Lindauer, Robert F. Mullins, Lynne S. Sandmeyer, Bruce H. Grahn, Edwin M. Stone, Gregory M. Acland, and Gustavo D. Aguirre: Bestrophin Gene Mutations Cause Canine Multifocal Retinopathy: A Novel Animal Model for Best Disease. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., May 2007; 48: 1959 - 1967.

Tento materiál byl publikován zkušební èeskou laboratoøí Genomia, s. r. o.

DNA TESTY NA CMR2 U COTON DE TULÉAR V ÈR

Klub Coton de Tuléar k tomuto onemocnìní zaujal následující stanovisko:
Dle informací MVDr. J. Beránka nebyl zaznamenán jedinec plemene Coton de Tuléar, který by byl klinicky nemocný CMR2 nebo CMR v ÈR. Tento stav je k 31. 12. 2011. Z tìchto dùvodù je vyšetøení na toto genetické onemocnìní zatím dobrovolné.

Odkazy na laboratoøe provádìjící toto vyšetøení: www.genomia.cz, www.optigen.com